Genoma Umano: 4 lettere per decifrare una vita

Prendi un filamento di DNA, snodalo, ora leggilo. Prenderai l'influenza il mese prossimo? Chiedilo anche tu al GEN(i)OMA della lampada!


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Riccardo Sabatini è un ragazzo come tanti, nato a Cremona e che ha studiato fisica a Brescia.
Qual è il suo segreto?
A 34 anni è un fisico di fama internazionale ed è quest’anno salito sul palco della Ted Conference 2016, lo stesso calcato da Bill Clinton, Isabel Allende, Bill Gates.

Forse Billy, a dire la verità non è esattamente “un ragazzo come tanti”, a dirla tutta c’è dell’eccezionale in lui, nella nitida semplicità con cui ha incantato il mondo in 16 minuti, nella grinta che mette in ciò che fa e che ha messo per arrivare ad essere ciò che è.

Di cosa ha voluto parlare questo geniale giovane oltre oceano?

Di te, di me, di tutti noi.
“Ideas worth spreading” è la missione della conferenza annuale e Riccardo ha creduto valesse la pena dire qualcosa sul Genoma umano,”ciò che rende me, me e te, te”.

“Capire il codice della vita”.

Queste sono state le prime parole del discorso, e questa è stata la forza motrice che nel 1983 ha dato il via al “Progetto Genoma Umano”, disegno ambizioso e monumentale, a cui hanno partecipato le migliori menti di quegli anni, tra cui credo valga la pena di ricordare Renato Dulbecco, un signore calabrese che nel 1975 ha vinto il premio Nobel per la medicina; assieme a questo nostro orgoglio nazionale di ieri ha messo le mani in questo progetto Creig Venter, il biologo statunitense con cui Riccardo, orgoglio nazionale di oggi, lavora.

Una stampante 3D.

Qualche informazione, materie prime ed energia sono ciò che accomuna una stampante che costruisce un nuovo oggetto e una donna che mette al mondo una nuova vita.

Ora il punto è, Billy, quante informazioni ha dovuto mettere insieme tua mamma per generarti?
Beh davvero parecchie, cerchiamo di capire dal principio.

“Progetto Genoma Umano” ?

Il genoma è l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi.
Il cromosoma è l’unità funzionale in cui il DNA si compatta, nella forma di un un lungo filamento organizzato in una complessa struttura tridimensionale.

Ad ogni specie è associato un ben determinato numero di cromosomi: il moscerino della frutta ne ha 8, il pomodoro ne ha 24, l’uomo 46  ed il cane 78.

Ma come è possibile?
Il pomodoro che non ha nemmeno un sistema nervoso ha più cromosomi del moscerino che sa addirittura volare?
Il cane oltre ad essere il migliore amico dell’uomo è anche il più intelligente tra i due?

No Billy.
Proprio come in un libretto d’istruzioni, alcune pagine sono scritte più volte e non aggiungono informazioni.
Come sappiamo bene tutti il nostro libretto è scritto nel DNA, ma esattamente cos’è?

Il DNA, acido deossiribonucleico, è dal punto di vista chimico un polimero, cioè un insieme di “mattoncini” detti monomeri, i deossiribonucleotidi, composti da tre soli ingredienti: uno zucchero detto deossiribosio, una sequenza di atomi detta gruppo fosfato, e una base azotata.
Le basi azotate che possono essere usate sono quattro:

  1. A: adenina
  2. C: citosina
  3. T: timida
  4. G: guaina

Il DNA ha la celebre forma di una doppia elica: i due filamenti sono associati tra loro e ogni base forma un legame con una base sul filamento opposto.
I legami non sono aleatori.
Le basi puriniche, cioè adenina e guanina, non si legano tra loro ma formano legami detti ad idrogeno con le basi pirimidiche, cioè citosinatimina.

Precisamente la guanina lega solo la citosina

e l’adenina solo la timina

I filamenti sono divisi e letti in triplette di nucleotidi; ad ogni tripletta corrisponde una determinata informazione per la sintesi delle proteine, che eseguono tutte le funzioni fondamentali delle cellule.
Non tutte le sequenza nel genoma Billy sembrano però avere una mansione.
Esistono sequenze fossili che si sono inserite ai primordi della vita e che non assolvono assolutamente alcuna funzione, dette junk DNA (ovvero DNA spazzatura), mentre a stabilire le caratteristiche peculiari di ogni individuo ci sono i geni, cioè le sequenze in cui risiede l’informazione genetica.

Ciò che siamo, come spiega Riccardo, è determinato da miliardi di lettere.
La maggior parte di queste sono in comune tra ognuno di noi, solo 5 milioni rendono me-me e te-Billy.

Cromosoma 14, libro 42: “ATT-CTT-GAT”.

Se mancassero due sole tra queste, nel mare di quelle che compongono una vita, questa sarebbe un’esistenza condannata alla fibrosi cistica, un male per cui non abbiamo cura, che non sappiamo risolvere ancora.

Si stima che l’intero genoma umano sia costituito da oltre 3,12 miliardi di basi messe in sequenza, e sequenziarlo vuol dire individuare e ordinare ciascuna di queste lettere.
Una quantità limitata di informazioni ci differenzia l’un l’altro, quella che esprime le differenze tra ognuno di noi, i diversi colori degli occhi, dei capelli, le etnie; ma questo “uno per mille” tra le tantissime basi, esprime le infinite combinazioni che rendono ognuno di noi un unico ed insostituibile capolavoro di infinita complessità.
Non esiste quindi un unico genoma universale da poter sequenziare.

E allora a cosa serve il Progetto Genoma Umano?
A cosa hanno devoluto le loro forze ed il loro genio così tante persone?

Il Progetto intende sequenziare non tutti i genomi, ma quello di un’unica persona, diverso da quello di qualsiasi altra, per poter poi andare a ricercare le differenze, quelle diversità che distinguono un uomo sano, da uno malato.

ll genoma umano è stato sequenziato, la mappatura è stata completata, cromosoma per cromosoma.

Ciò che rimane da fare è leggere, perseguire il fine ultimo e cercare nuove risposte, associare ad ogni sequenza genica una funzione, considerando che buona parte del DNA probabilmente non ne ha ma rappresenta solo un fossile genetico.

Ora come ora siamo in grado di dare predizioni leggendo queste sole 4 lettere in sequenza che apparentemente sembrerebbero dirci nulla.
Siamo in grado di predire con limitati margini di errore il peso di un uomo, la sua età, la sua altezza, siamo in grado di ricostruirne il volto.

Da un lato abbiamo il genoma, dall’altro i fenotipi, ciò che rende ogni persona quello che è.

Ciò che risiede nel mezzo, che collega i due capi del filo di Arianna in questo complesso e tortuoso dedalo, sono le persone, le idee e le loro invenzioni, che ogni giorno provano a tradurre e far conciliare ogni lettera a ciò che comporta.

La strada da percorrere è ancora lunga, estremamente complessa.
Le migliori menti stanno muovendo i fili di una ricerca che può cambiare, e cambierà la concezione di medicina, di cura, di malattia.

Si pongono dinanzi a noi nuove questioni, che fino ad oggi non siamo stati portati a considerare.
Non mi riferisco unicamente a questioni scientifiche, a calcoli o a modelli matematici.
La predizione è un tema antico, ricorrente in letteratura, che ha sempre punto la mente umana.

E se fossimo in grado di pronosticare la data della nostra morte?
E se sapessimo in anticipo di mettere al mondo una vita condannata da una malattia senza cura?

Assieme ad un grande passo nel mondo della diagnostica, si sta parallelamente facendo spazio una realtà completamente nuova ed estremamente diversa da quella odierna.
Non si tratta unicamente di scienza, non è solo matematica, non è solo chimica.
Siamo costretti a nuove domande che necessitano nuove risposte, che non possono però essere univoche, che hanno ben poco di obiettivo.
Davanti ai tuoi occhi Billy hai un ragazzo, che con spiazzante lucidità invita a non ignorare un così grande passo nella vita e nel progredire della specie umana.

Non solo scienziati e tecnologi, ma artisti, filosofi, politici.
Tutti sono chiamati da Riccardo, in un appello mosso dalla fiducia estrema in un lavoro che ogni giorno sta mettendo un mattoncino sull’altro.

Una richiesta di fede e di non ignavia, per ciò che si sta cercando di capire, per ciò che sarà possibile fare.

Pubblicato da AnnaChiara Giovannelli

La ex piccola chimica del gruppo. E' talmente tanto timida che leggendo questa descrizione la state facendo arrossire: ora che studia Ingegneria Nucleare probabilmente si sarà annichilita!